Retinitis Pigmentosa (RP) ist der Sammelbegriff für eine Gruppe genetisch bedingter, degenerativer Netzhauterkrankungen, die primär die lichtempfindlichen Photorezeptorzellen der Netzhaut – Stäbchen und später auch Zapfen – betreffen. Diese Erkrankung führt zu einem fortschreitenden Sehverlust, der meist mit Nachtblindheit beginnt und über Jahre hinweg zur Einschränkung des Gesichtsfeldes bis hin zur Erblindung führen kann.
Die Prävalenz von Retinitis Pigmentosa liegt bei etwa 1:4000 bis 1:5000 Menschen weltweit. Die Erkrankung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden. In einigen Fällen treten auch Neumutationen ohne familiäre Vorbelastung auf. Typische Symptome sind:
- Nachtblindheit (Nyktalopie) als erstes Anzeichen im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter,
- fortschreitender Verlust des peripheren Sehens, was zu einem Tunnelblick führt,
- Kontrastempfindlichkeit und Farbwahrnehmung nehmen im Krankheitsverlauf ab,
- später Verlust des zentralen Sehens und erhebliche Einschränkung der Lesefähigkeit,
- eventuell Blendempfindlichkeit (Photophobie) oder visuelle Überempfindlichkeit bei hellem Licht.
Die Diagnose erfolgt durch eine Kombination aus Funduskopie, Gesichtsfeldmessung, elektrophysiologischen Verfahren (z. B. Elektroretinogramm/ERG), OCT (optische Kohärenztomografie) und genetischer Analyse. Charakteristisch ist vor allem das Auftreten von Knochenkörperchen-artigen Pigmentierungen in der Netzhautperipherie sowie eine Wachsbleiche des Sehnervenkopfs. Der Verlauf ist individuell sehr unterschiedlich – manche Betroffene behalten ihr zentrales Sehen bis ins hohe Alter, andere verlieren bereits im dritten Lebensjahrzehnt einen Großteil ihres Sehvermögens. Mögliche Therapieansätze:
- Eine kausale Therapie existiert derzeit nicht, jedoch werden im Bereich der Gentherapie, Stammzelltherapieund elektronischen Retinaimplantate Fortschritte erzielt.
- Zur Symptomlinderung und Erhalt der Sehleistung werden unterstützende Maßnahmen eingesetzt:
- Low-Vision-Beratung mit vergrößernden Sehhilfen,
- Kontraststeigernde Gläser und Filterlinsen,
- Orientierungs- und Mobilitätstraining,
- Vitamin-A-Therapie wurde früher angewendet, wird heute jedoch nur noch sehr zurückhaltend und individuell diskutiert.
In der funktionaloptometrischen Betreuung stehen die Aktivierung des verbliebenen Sehpotentials und die visuelle Rehabilitation im Vordergrund (Low Vision). Durch gezielte visuelle Strategien, Umgebungsgestaltung und Anpassung von Beleuchtung sowie Kontrasten kann der Alltag für RP-Betroffene deutlich erleichtert werden.
